Прогресс в медицине и биологии учёные связывают с эпигенетикой, поэтому в настоящее время активно развиваются диагностические возможности эпигенетики. В основе перспективной эпигенетической медицины лежит понимание механизмов возникновения многих серьёзных патологий к которым привело нарушение эпигенетической регуляции ряда генов. Поиском методов коррекции таких патологических состояний занимается эпигенетика. Для изучения злокачественных новообразований, редких, нейродегенеративных, многофакторных болезней выявлены биомаркеры и внедрены в качестве методов лабораторной диагностики. Многие эпигенетические изменения уже сейчас способны анализировать новые технологии.